El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una enfermedad genética multisistémica poco frecuente en población caucásica (está estimada 1/150.000), caracterizada por una pronunciada variabilidad fenotípica y una gran heterogeneidad genética. Pertenece al grupo de las ciliopatías, causadas por defectos en la estructura y/o función ciliar. El trastorno se trasmite principalmente de manera autosómica recesiva pero se ha detectado herencia oligogénica en algunos casos. Hasta ahora, se han identificado mutaciones en 24 genes diferentes.

 

  • Este trastorno está caracterizado por una combinación de síntomas clínicos: obesidad, retinopatía pigmentaria, polidactilia post-axial, riñones poliquísticos, hipogenitalismo y trastornos de aprendizaje, muchos de los cuales aparecen muchos años después de la aparición de la enfermedad. 

  • La expresión clínica es variable pero muchos de los pacientes manifiestan la mayoría de los síntomas clínicos durante el curso de enfermedad. 

  • La retinopatía pigmentaria es el único síntoma clínico constante después la infancia. 

  • El SBB puede también estar asociado con otras manifestaciones graves incluida diabetes, hipertensión, cardiopatía congénita y enfermedad de Hirschsprung

  • El amplio espectro clínico observado en el SBB está asociado a una significativa heterogeneidad genética.